FDA одобрило препарат Бринейра / Brineura (церлипоназа альфа / cerliponase alfa) компании BioMarin Pharmaceutical для лечения определенного типа редкого наследственного нейродегенеративного заболевания – болезни Баттена. Это первое лекарственное средство, утвержденное FDA, для терапии нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (CLN2), характеризующегося дефицитом трипептидилпептидазы-1. Прием препарата Бринейра позволяет замедлить развитие симптомов у пациентов в возрасте 3 лет и старше.
Заболевание начинает проявляться в возрасте двух-четырех лет. Начальные симптомы проявляются в трудностях координации движений, периодических приступах эпилепсии, позже затрагиваются основные двигательные навыки, такие как сидение и ходьба, возможна потеря зрения. Зачастую пациенты не доживают до взрослого возраста.
Препарат Бринейра является ферментной заместительной терапией и представляет собой рекомбинантную человеческую трипептидилпептидазу-1. Он вводится в спинномозговую жидкость при помощи специального имплантируемого резервуара и интравентрикулярного катетера в дозировке 300 мг один раз в две недели.
Эффективность и безопасность лекарственного средства оценивались в нерандомизированных клинических исследованиях с участием 22 пациентов, страдающих нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа. Полученные результаты сравнивались с показателями 42 пациентов, не принимавших препарат Бринейра. Оказалось, что прием экспериментального препарата способствовал замедлению снижения способности ходить.
Наиболее распространенными побочными эффектами терапии были лихорадка, нарушения сердечного ритма, рвота, судороги, образование гематом, головная боль, раздражительность.
