FDA одобрен первый генетический тест для выявления синдрома ломкой X-хромосомы

Администрация по продуктам питания и лекарствам США (FDA) одобрила использование первого теста AmplideX Fragile X Dx компании Asuragen, предназначенного для выявления синдрома ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл). Данный синдром является результатом мутации в гене FMR1 (fragile X mental retardation-1), расположенном на Х-хромосоме. Мутация приводит к подавлению синтеза белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы.

Тест должен использоваться совместно с оценкой семейного анамнеза пациента и клинических признаков и симптомов FXS. Кроме того, этот тест предназначен для использования у взрослых, которые могут быть носителями генетических изменений в гене FMR1.

Синдром ломкой X-хромосомы является наиболее распространенной из известных причин наследственной задержки развития и умственной отсталости. Он связан с нарушениями обучения, социальными и поведенческими проблемами и расстройствами аутистического спектра. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, от него страдают примерно 1 из 4 000 мужчин и 1 из 8 000 женщин в США.

FDA предоставило Asuragen Inc. разрешение на продажу комплекта экранов AmplideX Fragile X Dx и Carrier Screen.

Ссылка: https://gmpnews.ru/2020/02/fda-odobren-pervyj-geneticheskij-test-dlya-vyyavleniya-sindroma-lomkoj-x-xromosomy/

Первый Санкт-Петербургский Государственный Медицинский Университет, Кафедра клинической фармакологии и доказательной медицины. © 2007-2017. При использовании материалов сcылка на кафедру клинической фармакологии и доказательной медицины обязательна.
Query time: 0.0023 s Query count: 17 Total time:0.0436 s Source: database