КОЛЛЕГИ,

в журнале Clinical Pharmacology & Therapeutics опубликована статья -
Клинический фармакогеномный скрининг MT-RNR1 на ототоксичность, вызванную аминогликозидами.

Воздействие аминогликозидных антибиотиков может привести к ототоксичности и необратимой потере слуха у людей, несущих вариант m.1555A>G в митохондриальном гене 12S рРНК, MT-RNR1. 

Важно отметить, что упреждающий скрининг m.1555A>G снижает распространенность ототоксичности, вызванной аминогликозидами у детей.

В настоящее время нет профессиональных руководств для поддержки и направления послетестового фармакогеномного консультирования в этом контексте. 

В статье освещаются ключевые проблемы, связанные с получением результатов MT-RNR1, включая соображения по передаче гетероплазмии m.1555A>G.

ссылка: https://ascpt.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/cpt.2910